Результаты исследования, проведенного учеными Института Рослина в Эдинбургском университете, показали обширную дивергенцию этих маркеров в иммунных клетках разных подвидов крупного рогатого скота, предполагая, что они могут влиять на то, как различаются иммунные реакции крупного рогатого скота.
Повышение устойчивости скота к болезням
Результаты, как утверждают исследователи, имеют большое значение для проведения исследований, которые являются репрезентативными для глобальных популяций крупного рогатого скота и могут быть использованы в целях повышения устойчивости коров к болезням на генетическом уровне.
Команда Рослина и Королевской школы ветеринарных исследований создала наборы данных, которые включают 150 образцов, полученных из иммунных клеток, принадлежащих трем различным породам крупного рогатого скота в Великобритании (голштинская, фризская, европейский таурин).
Был протестирован метод определения пропорции различных типов иммунных клеток в образцах крови, основанный на химических рынках, обнаруженных в ДНК. Исследователи сделали это, изучив химические маркеры, которые уникальны для определенных типов клеток. Эти маркеры не влияют на последовательность ДНК, но могут влиять на работу генов, включая и выключая их.
Публикация полных последовательностей генома позволила использовать высокоэффективные генетические маркеры, улучшающие прогнозирование признаков вымени с использованием платформ генотипирования (массивов, полученных из ДНК, или SNP-чипов).
К настоящему времени более 30 тыс. быков голштинской породы генотипированы с использованием ДНК-микроматриц BovineSNP50 BeadChip (Illumina, США), позволяющих анализировать одновременно 54 001 SNP (примерно один SNP на 50 тыс. наименований). С помощью таких микроматриц для разных видов построены карты распределения SNP по геномам и созданы полногеномные карты ассоциаций сайтов локализации SNP с изменчивостью фенотипических характеристик (genome-wide association study, GWAS).
ДНК-микроматрицы (чипы) позволяют выявить не только сцепленные с SNP маркеры, но и изменчивость участков их локализации по числу копий (copy number variations, CNV), включая делеции, дупликации, транслокации и инверсии. CNV привлекают все большее внимание, поскольку достаточно часто оказываются связанными с вариабельностью фенотипических признаков у сельскохозяйственных видов животных и c неблагоприятными фенотипическими проявлениями у человека. Созданы подробные хромосомные карты распределения CNV-маркеров. В частности, у человека локусы с CNV покрывают 12% генома, то есть изменчивость CNVs вовлекает больше нуклеотидов в расчете на геном, чем SNPs. Предполагается, что спонтанные CNV возникают в среднем с частотой 10–4 п.н. Высокий уровень изменчивости дает основание полагать, что применение CNV-маркеров полиморфизма участков геномной ДНК повысит точность картирования главных генов таких хозяйственно значимых характеристик животных, как устойчивость к действию биотических и абиотических факторов среды и продуктивные качества.
Распространенная замена полногеномного секвенирования (whole genome sequencing, WGS) сравнительно ограниченным числом SNP на ДНК-чипах в целях выявления SNP, ассоциированных с изменчивостью фенотипических характеристик, также достаточно часто несет в себе источники существенных ошибок. Как и в случае STR, возможность использования ограниченного числа SNP для прогноза изменчивости фенотипических признаков будет зависеть от локализации SNP в различных геномных элементах и структурно-функциональных особенностей.